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News 31.07.2023

Morbus Gaucher und ASMD: Patientenregister und Medikamente

Auf dem internationalen Gaucher Leadership Forum (GLF) 2023 in Amsterdam trafen sich weltweit angesehene Expert:innen auf dem Feld der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSD) Morbus Gaucher und ASMD (Mangel an saurer Sphingomyelinase). Neben neuesten Erkenntnissen zur Genetik und Pathologie wurden Studien- und Real-World-Daten zu...

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News 18.07.2023

ASMD und Morbus Gaucher: Der Fall Splenomegalie

Ärzt:innen sind auch Detektive – dies bewiesen sie während des Symposiums „The Sherlock Holmes Approach to Differential Diagnosis“ auf dem diesjährigen Kongress der European Hematology Association (EHA). Hämatolog:innen hatten die Aufgabe, sich auf Spurensuche zu begeben – im Mittelpunkt der zu lösenden Fälle: Die Splenomegalie. Der häufige Befund...

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News 03.07.2023

Preis der Deutschen Leberstiftung – CRISPR/Cas in der Therapie der Hämochromatose

Jedes Jahr wird eine wegweisende Arbeit mit dem Preis der Deutschen Leberstiftung ausgezeichnet. 2023 geht der Publikations-Preis der Deutschen Leberstiftung an eine Veröffentlichung, die sich mit dem Einsatz der CRISPR/Cas-Technologie zur Reparatur der C282Y-Mutation bei Hämochromatose beschäftigt, um die...

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News 15.04.2023

Morbus Wilson: Neue Therapieoption mit Molekül aus Methan-oxidierenden Bakterien

Ein Molekül aus Methan-oxidierenden Bakterien könnte sich für die Therapie gegen die Kupferspeicherkrankheit anbieten. Das haben Forschende um Helmholtz Munich Forscher Hans Zischka in einer neuen Studie herausgefunden. Im Rattenmodell senkte das Molekül ARBM101 das Kupfer in der Leber innerhalb einer Woche auf...

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News 20.02.2023

Unterdiagnostiziert, unterschätzt, unterbehandelt: Morbus Fabry bei Frauen

„Wir alle haben auf unsere Staatsexamensfestplatte gebrannt: Morbus Fabry ist eine X-chromosomale Erkrankung und wird bei den Frauen wahrscheinlich kein Problem sein. Und das ist eine Annahme, die wahrscheinlich falsch ist“, leitete Prof. Fabian Knebel vom Sana Klinikum Lichtenberg das Symposium „Besonderheiten in der...

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News 17.11.2021

Morbus Gaucher: Blick auf den Bauch – Hepatosplenomegalie

Eine vergrößerte Milz und Leber sind für Pädiater:innen kein ungewöhnliches Symptom. Allerdings können sich hinter diesem oft gesehenen Symptom auch seltene Erkrankungen verbergen.

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News 08.07.2021

Morbus Gaucher: Hinweise – Differentialdiagnostik – Therapieansätze

Eine Splenomegalie kann auf vielerlei Erkrankungen hindeuten. An einen möglichen Morbus Gaucher sollte man aber auch denken – er lässt sich sehr effektiv behandeln.

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News 21.10.2020

Morbus Gaucher: Testung von Kindern bei Hepatosplenomegalie, Blutbild- oder Knochenveränderungen

Morbus Gaucher ist eine chronisch fortschreitende Speicherkrankheit, die immer noch zu Unrecht als Erwachsenenkrankheit gilt (1). Dabei zeigen 2 Drittel der Patienten bereits im Kindesalter typische Manifestationen wie Splenomegalie und Hepatomegalie, Thrombozytopenie, Anämie, radiologische...

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News 06.05.2020

Neue Multi-Testung: Diagnosehilfe bei unklarer Hepatosplenomegalie und Lebererkrankung

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs) sind chronisch fortschreitende Multisystemerkrankungen, die häufig mit einer Lebererkrankung oder Organomegalie einhergehen. „LSDs sollten daher frühzeitig und routinemäßig bei der Differentialdiagnose unklarer Lebererkrankungen mit Spleno- und/oder Hepatomegalie...

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News 05.03.2020

Morbus Pompe: Gute Wirksamkeit und Verträglichkeit von Avalglucosidase alfa in Phase-II-Studie

Neue Phase-II-Daten lieferten Sicherheits- und vorläufige Wirksamkeitsergebnisse aus 2 verschiedenen klinischen Studien zur Behandlung mit Avalglucosidase alfa, einer noch in der klinischen Prüfung befindlichen Enzymersatztherapie (ERT) sowohl bei Patienten mit late-onset (LOPD) als auch infantilem...

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News 12.02.2020

Sphingomyelinasemangel: Positive Topline-Ergebnisse zu Prüfsubstanz Olipudase alfa

Olipudase alfa, eine noch in der klinischen Prüfung befindliche rekombinante humane saure Sphingomyelinase, zeigte in 2 getrennten klinischen Studien zur Untersuchung von Olipudase alfa für die Behandlung des sauren Sphingomyelinasemangels (ASMD) bei erwachsenen und pädiatrischen Patienten...

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News 31.01.2019

Morbus Pompe: Rasche Diagnose mittels Trockenbluttest

Morbus Pompe ist eine autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit (Inzidenz 1:40.000-1:200.000) (1) mit progredientem Verlauf. Ursache ist ein genetisch bedingter Mangel des Enzyms saure α-Glukosidase (GAA), die das lysosomale Glykogen zu Glukose abbaut. Dadurch akkumuliert Glykogen in den Lysosomen und kann zu irreversiblen...

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News 21.12.2018

Morbus Fabry: Verlaufskontrolle durch Biomarker Lyso-GL-3

Eine progrediente Verschlechterung der Nierenfunktion bis hin zur terminalen Niereninsuffizienz gehört zu den führenden Symptomen bei Morbus Fabry (1,2). Schuld sind Einlagerungen des Stoffwechselprodukts Globotriaosylceramid (GL-3, auch Gb3 genannt) in der Niere aufgrund eines genetisch bedingten Mangels an α-Galaktosidase A (α-GalA)...

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News 06.02.2014

Morbus Pompe: Was der Schlaf über die Erkrankung verrät

"Besonders bei Patienten mit seltenen neuromuskulären Erkrankungen wie Morbus Pompe sind Schlafstörungen klinisch relevant", betonte Prof. Dr. Peter Young im Rahmen eines Symposiums auf der 21. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Schlafforschung und Schlafmedizin am 18. Oktober 2013 in Wiesbaden. Renommierte Experten stellten...

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Medizin

Beiträge zum Thema: Speicherkrankheit

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Neue Multi-Testung: Diagnosehilfe bei unklarer Hepatosplenomegalie und Lebererkrankung

Morbus Pompe: Gute Wirksamkeit und Verträglichkeit von Avalglucosidase alfa in Phase-II-Studie

Sphingomyelinasemangel: Positive Topline-Ergebnisse zu Prüfsubstanz Olipudase alfa

Morbus Pompe: Rasche Diagnose mittels Trockenbluttest

Morbus Fabry: Verlaufskontrolle durch Biomarker Lyso-GL-3

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